TESTY

Vyšetrenie špecifického variantu
(Overenie variantu – Sanger, MLPA)

HBOC panel
(NGS panelové sekvenovanie (SNVs, indels a CNVs) BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, BARD1,BRIP1, RAD51C, RAD51D, TP53, MRE11A, RAD50, NBN, FAM175A, ATM, STK11, MEN1, PTEN, CDH1, MUTYH,BLM, XRCC2, MLH1, MSH6, PMS2, MSH2 a 3̀ UTR oblasti EPCAM génu)

Lynch panel
(NGS panelové sekvenovanie (SNVs, indels a CNVs) MLH1, MSH6, PMS2, MSH2 a 3̀ UTR oblasti EPCAM génu)

Rozšírený panel HBOC syndróm
(NGS panelové sekvenovanie (SNVs, indels) génov a najčastejších(hot spots) SNV asociovaných s karcinómom prsníka, kolorekta a s predispozíciou na rôzne vzácne onkologické ochorenia)

Hereditárny panel
(NGS panelové sekvenovanie (SNVs, indels) génov asociovaných s malignitami gastrointestinálneho traktu (HDGC, familiárny GIST, Carney-Stratakis syndróm, hereditárna rakovina pažeráka), polypóznymi syndrómami (FAP, aFAP, MAP,PJS, STK, syndróm juvenilnej polypózy), malignitami kože a malígneho melanómu (familiárny atypický mnohopočetný mole melanoma syndróm, familiárny melanóm, Gorlinov syndróm, Xeroderma pigmentosum, Wernerov syndróm, Cowdenov syndróm,HBOC, BAP1 syndróm, familiárny retinoblastóm, Li Fraumeni syndróm AXIN2, GREM1, NTHL1, EPCAM, SMAD4, BMPR1A, BLM, BUB1B, KIT, NF1, NF2, PDGFRA, RHBDF2, SDHB, SDHC, SDHD, CDK4, POT1, PTCH1, SUFU, WRN, CDC73, FH, MET, BAP1, WT1, VHL, TMEM127, EGFR, CDKN2A, POLD1, POLE, RET, APC, MUTYH, PTEN, STK11, FANCC, FANCI, SBDS, ERCC2, RECQL4, ERCC3, ERCC4, FANCA, MC1R, TSC1, TSC2, PRSS1, SPINK)

Somatické varianty BRCA1, BRCA2 génu
(NGS panelové sekvenovanie (SNVs, indels)) číslo histologického materiálu: (natívne tkanivo, FFPE bloček, % nádorových buniek).