Dedičná rakovina prsníka

O „zdedenú“, teda dedične podmienenú rakovinu prsníka sa jedná v  5 % až 10% prípadov.  Vzniká na podklade poruchy (mutácie) v niektorom z génov, ktorá zvyšuje riziko nádorového ochorenia prsníka prípadne aj iných orgánov.

Kedy je dôvod na zváženie genetického vyšetrenia ?

Genetická konzultácia u špecialistu – klinického genetika, je namieste v prípade splnenia tzv. indikačných kritérií. Ten po zvážení všetkých indícií (na základe indikačných kritérií) , odporúča alebo naopak vylúči ďalšie odborné genetické vyšetrenia. Všetky kritériá, ktorých sa špecialista pridŕža  boli zostavené na základe odbornej literatúry a sú schválené hlavným odborníkom Ministerstva zdravotníctva SR.

Ak sa Vás splnenie niektorého zo spomínaných kritérií bude dotýkať je dôležité vyhľadanie odbornej pomoci a oboznámenie tejto skutočnosti Vášmu ošetrujúcemu lekárovi.

Každý pacient, ktorý má v rodine opakujúce sa nádorové ochorenie a zvlášť nádorové ochorenia, ktoré sa objavia v relatívne mladom veku do približne 50 rokov, môže kontaktovať odborné pracovisko a požiadať o ďalšie informácie prípadne o zváženie odbornej genetickej konzultácie.

Pacient sám môže kontaktovať pracovisko a požiadať o konkrétnejšie informácie prípadne o genetickú konzultáciu.

Indikačné kritériá pre dedičný karcinóm prsníka:

Opakované postihnutie rakovinou prsníka v rodine (u 2 a viac pokrvných príbuzných, z toho aspoň jeden s ochorením diagnostikovaným vo veku menej ako 50 rokov).
Rakovina prsníka u muža v akomkoľvek veku!
Jeden pokrvný príbuzný s rakovinou prsníka alebo vaječníka diagnostikovaným do 35 roku života.
Príbuzný s obojstrannou rakovinou prsníka alebo s kombináciou rakoviny prsníka a rakovinou vaječníka.
Dvaja príbuzní s rakovinou prsníka alebo vaječníka, z toho jeden člen s rakovinou prsníka alebo vaječníka pod 50 rokov a ďalší príbuzný má jedno z nasledujúcich ochorení – rakovinu prostaty, hrubého čreva,  pankreasu,  žalúdka, alebo rakovinu kože typu malígny melanóm.
 

Čo je úlohou pacienta pred návštevou odbornej ambulancie klinického genetika?

Pri posudzovaní situácie odborníkom, klinickým genetikom, je vždy dôležité poskytnúť čo najpodrobnejšie informácie o výskyte rakoviny v  rodine ako aj doklad – podľa možností fotokópiu zo zdravotnej dokumentácie o aktuálnom ochorení.

Ideálne sú fotokópie so záverom histopatologického vyšetrenia (t.j. o aký typ rakoviny sa jedná, v akom štádiu je ochorenie, dôležité sú údaje o tzv. pozitivite alebo negativite receptorov označených skratkami ER, PR, HER2 a iné).

Úlohou potenciálneho pacienta – adepta na genetické vyšetrenie je, čo najpresnejšie zostavenie tzv. „rodostromu“ Dôležitá je  podrobná analýza prítomnosti nádorového ochorenia u oboch strán rodiny – z otcovej ale aj matkinej strany. Je dôležité kontaktovať čo najviac rodinných príslušníkov a zapojiť ich do kompletizácie údajov o chorobnosti v rodine.

Aký je postup v prípade schválenia genetického vyšetrenia klinikým genetikom?

Počas rozhovoru klinický genetik posudzuje, či sa môže jednať o dedičné ochorenie. Ak áno, odporučí ďalšie genetické vyšetrenie (genetickú analýzu). Urobí odber približne 2-10 ml krvi, pričom testovaná osoba nemusí byť nalačno. Pred odberom krvi sa odporúča len obmedziť konzumáciu mastných jedál, diétne raňajky sú povolené. Pri vyšetrení viacerých členov rodiny je dôležité začať vyšetrenie od osoby, ktorá má aktuálne prítomné nádorové ochorenie – teda rakovinu prsníka alebo vaječníka.

Prečo sa genetické vyšetrenie začína od osoby s nádorovým ochorením?

Riziko ´´ zdedenia´´ predpokladu pre dedičný karcinóm prsníka je 50% -ntná. Preto nemusí mať každý príbuzný automaticky rovnakú predispozíciu v nádorové ochorenie!

Z toho vyplýva, že nie každý v rodine je nositeľom chorého (mutovaného) génu, ktorého prejavom býva dedične podmienená rakovina.

V prípade, že sa genetické testovanie začína od osoby, ktorá nemá nádorové ochorenie, môže nastať situácia, že na základe negatívneho výsledku vyšetrovanej osoby, ktorá nezdedila chorý (mutovaný) gén „ujde“ zvyšná časť rodiny, ktorej sa dedičná forma rakoviny môže týkať.

Čo ak už nemáme v rodine žijúceho príbuzného s nádorovým ochorením?

V prípade, že záujem o genetické testovanie príde až po úmrtí osôb s nádorovým ochorením a odbornú ambulanciu vyhľadá zdravý príbuzný, postup je nasledovný.

Klinický genetik po zhodnotení viacerých okolností odporučí doplnenie klinických vyšetrení, ktoré môžu poukázať na prítomnosť určitých symptómov (znakov) a zaradiť tak osobu do vysokorizikovej skupiny pre nádorové ochorenie prsníka. Ak sa tak stane,  je odporúčaný tzv. celoživotný dispenzár s nastavením preventívnych prehliadok v presných časových intervaloch, ktoré sú prísnejšie a v rámci kompletnosti aj odlišné od preventívnych prehliadok odporúčaných u osôb v bežnej populácii.

Napríklad žena, ktorej zomrela matka aj stará matka na nádorové ochorenia prsníka bude zaradená do vysokorizikovej skupiny a bude mať odporúčané vyšetrenia zamerané na sledovanie prsníkov a vaječníkov (ultrazvukové vyšetrenie prsníka, magnetickú rezonanciu prípadne mamografické vyšetrenie prsníkov, ultrazvukové vyšetrenie malej panvy, odber onkomarkerov a iné). U takýchto žien s „rodinnou záťažou“ a predispozíciou na nádorové ochorenie prsníka je dôležité prísne dodržiavanie pravidelných preventívnych prehliadok.

Koľko stojí genetické vyšetrenie?

Genetické vyšetrenie – genetická analýza je v prípade, že je odporúčaná špecialistom – klinickým genetikom, plne hradená poisťovňou. V prípade, že si genetickú analýzu chce dať urobiť človek, ktorý nespĺňa indikačné kritériá a nie je odporúčaný špecialistom, hradí ju v plnej výške sám. Cena jednotlivých genetických analýz je finančne mimoriadne nákladná a pohybuje sa v stovkách až tisícoch Eur.

Čo ak sa u mňa potvrdí, že sa jedná o dedičnú rakovinu prsníka?

Cieľom potvrdenia, prípadne vylúčenia dedičnej formy rakoviny prsníka je v prípade jej potvrdenia vytvorenie špecifického prístupu v sledovaní pacienta, ako aj prípadné vytvorenie liečby „šitej na mieru pacienta“.

Dedičná rakovina prsníka vedie k potrebe veľmi prísneho sledovania a to počas celého života pacienta a to aj v prípade, keď je už pôvodné ochorenie rakoviny prsníka „vyliečené“!

Ak sa u ženy potvrdí, že jej rakovina prsníka nie je tzv. sporadická ale dedičná, odporúča sa doplnenie celého spektra preventívnych vyšetrení. V niektorých prípadoch sa zvažuje aj chirurgické odstránanie vaječníkov, prípadne prsníkov.

Aj keď sa jedná o veľmi radikálne preventívne riešenia, je to jediný a najúčinnejší spôsob ako u pacienta s potvrdeným „chorým génom“ do výraznej miery minimalizovať riziko vývoja rakoviny v budúcnosti.

Svetové štúdie zaoberajúce sa dedičnou rakovinou prsníka dokazujú, že preventívne chirurgické odstránenie prsníkov minimalizuje riziko opakovaného nádorového ochorenia o 90%!

Samozrejme to, či pacientka podstúpi  spomínané operačné riešenie je na jej vlastnom rozhodnutí. Nejedná sa o príkaz, je to len odborné odporúčanie rovnako ako aj v prípade odporúčaného dodžiavania preventívnych prehliadok.

Ako dlho trvá genetické vyšetrenie?

Genetické vyšetrenie- genetická analýza by mala byť ukončená výstupom v intervale 2-3 mesiacov. Pri komplikovaných výstupoch (tzv . panelovej diagnostike – vyšetrenie skupiny génov) môže byť čas výstupu dlhší.

Každá konzultácia musí podľa platného zákona prebehnúť osobne, nie je možné podávať výsledky genetického vyšetrenia formou telefonického rozhovoru alebo konzultácie po telefóne! V prípade, že osoba, ktorej sa vyšetrenie týka nie je v stave dostaviť sa ku genetickej konzultácii osobne, môže poveriť písomne inú osobu, ktorej je možné výsledok genetického vyšetrenia podať.

Každé pracovisko má svoj zaužívaný spôsob ako pozýva pacientov ku genetickej konzultácii.

Život a Vaše rozhodnutia sú vo Vašich rukách, dôverujte nám a my Vám pomôžeme.